НАСЛЕДУЕМОСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Когда во время процедуры, которую я проводил 11-летнему пациенту, его мама спросила меня о возможном наследовании её сыном заболевания щитовидной железы, я понял – пора написать и об этом.

В подобных случаях обычно приходиться слышать нечто следующее: «Скажите, что Вы думаете о наследственности? У моей мамы делали операцию на железе, и она потом постоянно пила гормоны. И у меня в щитовидке обнаруживали какие-то изменения. Значит, у моего сына это наследственное?».

Обеспокоенность наследованием заболевания вполне понятна. Но в чем именно она заключается? Из чего исходит такое настороженное внимание к болезни?

Я проанализировал обстоятельства, при которых задавался вопрос о наследственности. Оценил настроение и эмоциональное состояние пациентов, интересовавшихся вероятностью наследования болезни. И оказалось, что во всех случаях обращавшиеся ко мне пациенты были обеспокоены не самой наследуемостью изменений, сколько возможностью восстановиться, и в последующем не возвращаться вновь и вновь к необходимости лечения.

Предисловие или Осторожно, «злая собака»!

Мы расположены опасаться неизвестного. Это качество заложено в нас Природой. Оно помогает нам быть осторожными и выживать, избегая опасности. Эта настороженность часто избыточно преувеличивает риск какого бы то ни было повреждения. И так бывает почти всегда в незнакомом или малознакомом нам мире.

Вспоминаю, как во время обучения в институте студенты посещают кожно-венерологический диспансер. Я и сам прошёл через это. Мы старались ни к чему не прикасаться. Вы бы видели, с какой ловкостью мы открывали двери ногами. Девчонки-студентки всегда пристраивались за парнями, настаивая на том, чтобы мы первыми входили, открывая им двери. Что там говорить, во время двух-трёх недель практики в диспансере мы все успевали заподозрить у себя неожиданные кожные заболевания. Мы то и дело почесывали себя в разных местах. С подозрением смотрели на окружающие вещи: мебель, аппаратуру, предметы ухода за больными, медицинскую документацию. И, конечно же, всё это быстро прошло после окончания дерматологической практики.

Припоминается и другая история. Её рассказал профессор на одной из лекций по инфекционным болезням. Его учитель, уважаемый в институте профессор- «инфекционист», всегда отрывал дверь, прикладывая к нему носовой платок. Он никогда ни с кем не здоровался через рукопожатие. Конечно, окружающие знали об этих «странностях», но старались не замечать их.

Что же общего между опасением в вероятной наследуемости заболевания, студенческими страхами и настороженным поведением старого профессора? Может быть, это Неизвестность и Незнание? Возможно ли, что эти два «Н» мистически соединены с первой «Н» - Наследственностью? Конечно, нет. И далее мы выясним некоторые важные особенности данного нам Природой полезного свойства – наследственности.

Вы видели, как виляют хвостом от любви к своим хозяевам домашние собаки, которые готовы всякий раз облаять проходящего мимо? Так и наши гены приспосабливаются под различные условия, в которые мы попадаем, оказывая нам соответствующую поддержку и внимание.

Что наследуется?

Так что же такое наследственность? Что достаётся нам от наших любимых мам, пап, дедушек, бабушек и более дальних предков? Что мы сами привносим в этот багаж жизни, накопленный за огромное количество лет? И можем ли мы избавляться от неугодных нам и устаревших способностей?

В школе мы изучали сухие факты. ДНК, РНК, хромосомы и деление клеток. В институтах – гаплоидность, зигота, рецессивность, аллели и так далее. Может быть, вы помните об опытах Менделя и о законе Вавилова? Как правило, все ранее полученные нами знания о наследственности весьма упрощены и сводятся системой преподавания к схемам, общим формулам и общим законам.

Из всевозможных источников информации (книг, газет, телевидения…) мы воспринимаем наследуемость как обязательный, предопределённый генами сценарий нашей жизни.

Что говорить, ничего толком не зная о наследственности, тем не менее, мы представляем её предначертанной обязанностью. Поэтому мы так выискиваем знакомые черты у новорожденных.

― У него мой нос, – говорит отец.
― Не выдумывай, у него и носик, и глазки от меня. А вот пониже – это твоё, – с улыбкой говорит мама.

Но проходят годы, и уже не так понятно: что от кого. Говорят просто: «Очень похож на деда!». Или: «Ну, вылитая я в молодости!».

Так что же наследуется? Что передается от поколения к поколению? Неужели, каждому из нас достаётся не более чем сумма частей генов от папы и мамы? Неужели, нам предопределено болеть именно тем, чем болели наши родители и ничем более?

Конечно, наследуемость не следует рассматривать как простую сумму генов – хранилище матричной информации. Наш генотип, наша наследственность – это гораздо большее. Это не только стабильная основа, формирующая наш организм и его проявления в жизни, но и постоянно изменяющееся дополнение, позволяющее приспосабливаться в окружающем нас мире.

Обратите внимание на то, что именно из этих двух частей состоит полноценный наследственный материал. Только постоянная и изменяющаяся части наследственности образуют гармоничное и устойчивое единство. И передаваться потомству может не только стабильные, но и изменяющиеся части генов.

Случай из практики

В один из консультационных дней, родители привели ко мне свою дочь. Девочка 14 лет считала себя вполне здоровой. Её история общения с врачами началась со школьного медицинского осмотра и продолжилась в поликлиниках и специализированных медицинских центрах.

Обследование маленькой пациентки выявило выраженные нарушения в строении щитовидной железы (узловые образования, истощение и гибель клеток с образованием островков соединительной ткани). По данным анализа крови – гипотиреоз (недостаточное выделение в кровь гормонов щитовидной железой).

По окончанию консультации, когда я уже разъяснил родителям подростка о сущности изменений, перспективы восстановления и обозначил план лечебных мероприятий, мама пациентки вдруг спросила: «Скажите, ну откуда у неё всё это случилось? Ведь ни у меня, ни у мужа ничего подобного с щитовидной железой нет! Я специально не так давно обследовалась. И у меня с щитовидкой всё в порядке».

Я задал несколько уточняющих вопросов, касающихся вероятности изменений в щитовидной железе у родителей девочки и их собственных родителей. Оказалось, что и у бабушек-дедушек «ничего такого» с щитовидной железой не замечено. Проведенный расспрос по «вертикали и горизонтали» наследственности не выявил никаких признаков отягощенности заболеваниями железы.

Ещё один случай

Другая пациентка рассказала мне о непонятном для неё несоответствии в появлении заболеваний щитовидной железы.

У её мамы, в целом считающей себя здоровой и почти никогда не обращавшейся к врачам, после 55 лет при диспансерном обследовании обнаружили некоторую слабость щитовидной железы. Назначили небольшую дозу гормонального препарата. Как рассказала пациентка, никаких изменений при УЗИ у её мамы не выявили.

Пациентка была удивлена тем, что заболевание её щитовидной железы (гипотиреоз и «узлы») было выявлено гораздо раньше, чем у её матери. Кроме того, у её младшей сестры не было никаких признаков слабости щитовидной железы – она благополучно выносила и родила здорового ребенка.

― Как же так, – спрашивала она меня, – получается, что я заболела раньше мамы, а моя сестра вообще здорова и нормально перенесла беременность – это что, не наследственное заболевание?

Конституциональная предрасположенность

Скажите, пожалуйста, что у нас не связано с генами? Я бы сказал, что абсолютно всё устройство и все процессы нашего организма предопределяются генотипом – совокупностью генного материала. Всё что происходит с нами так или иначе исходит от генов, обладающих способностью наследоваться.

Развитие современной медицинской науки преимущественно связано с достижениями в области проникновения в микромир. Человечество ищет ответы на вопросы о возникновении и развитии заболеваний в глубине клеток и тканей, среди биохимических реакций и хромосом, в познании свойств и природы вирусов и бактерий.

Почти во всех областях медицины (кардиологии, пульмонологии, эндокринологии, неврологии, гастроэнтерологии…) настойчиво изучается связь различных структур и функций с генами. Оказывается, что каждое анатомическое образование, каким бы оно ни было малым, зависимо и предопределено конкретным участком в хромосомном наборе – месте, где хранится наследственная информация. Развитие и поведение каждой клетки, нервного рецептора или сосуда, ответная реакция этих и любых других структур связаны с определённым геном.

Невольно, складывается вывод о том, что абсолютно всё предопределено и абсолютно зависит от генов. Поэтому всё может наследоваться, т.е. передаваться потомству. А наследственность – это и есть некая предопределённость, вынужденность и обязательность. Так ли это?

Оказывается – нет! Точнее – не совсем так.

Да, гены служат носителями информации о формировании, деятельности и ответных проявлениях организма, его органов и прочих структур. Гены предопределяют изменения. Но и гены зависимы. Они обладают способностью изменяться при перемене условий, в которые попадает организм.

Неизменяемые гены создают организм как таковой, и поддерживают его существование. Но устойчивость организма в окружающем мире связана с заложенной в него способностью к изменениям. Например, приспособлениям и адаптации. Эти преобразования связаны с изменяющейся частью генов.

Именно от изменяющейся части генотипа зависит появление большинства заболеваний. Но, заметьте, гены могут как появляться, так и исчезать!

Поэтому все мы, в большинстве случаев, наследуем от родителей и передаём своим детям лишь Вероятность, а не Обязательность появления и развития болезней.

Все анатомические образования, их функции и заболевания связаны с генами, то есть с наследственностью. Можно сказать, что абсолютно всё в организме наследственное. Все болезни тоже наследственные.

― Ваши родители болели простудой? – спрашиваю пациентов, задающих вопросы о наследственной обязательности заболеваний щитовидной железы.
― Да, – слышу в ответ, и вижу, как вопросительно изменяется мимика на их лицах.
― А дедушки и бабушки? Они также болели простудой?
― продолжаю я свой расспрос.
― Думаю, что с ними это случалось.
― Скажите, пожалуйста, Вы считаете простуду наследственным заболеванием?
― Конечно, нет.
― Почему же Вы полагаете, что гипотиреоз – это наследственная болезнь?
― Не знаю, так говорят…

Так что же такое «наследственное заболевание»?

Все болезни – это реакция организма (его органов) на изменение условий, в которых он пребывает, и ответ на факторы, которые на него влияют. Эти ответные реакции организма формируются определёнными генами. Иначе, все болезни следует считать наследственными. Это действительно так.

Но «наследственными заболеваниями» принято называть лишь те, которые связаны с нарушением правильного состава хромосомного набора или внутреннего состава хромосом. При таких заболеваниях появляются анатомические и функциональные изменения, явно отличающее организм от принятой нормы. В таких случаях могут говорить о пороке развития. Эти «наследственные заболевания» часто заметны с самого рождения.

Иногда наследуемые пороки могут быть несовместимы с жизнью. Например, некоторые пороки сердца. Но в других случаях это не опасно. Например, при таком пороке как «заячья губа» современная хирургия очень успешно устраняет «прорехи» (т.е. незаращения) в верхней челюсти и губе. Вы встречали людей с маленьким малозаметным швом на верхней губе? Они благополучно живут многие годы. Но у таких людей, этот порок развития может передаваться потомству – наследоваться.

Поэтому следует разделять истинные наследственные болезни от просто наследственных.

Наследственно передаётся лишь предрасположенность к определённым заболеваниям, а не абсолютная обязательность их возникновения. Если условия благоприятствуют болезни – она развивается, если нет – болезнь никогда не появится.

В этом заложен глубокий смысл возможности восстановления при заболеваниях щитовидной железы!

Мне приходится лишь устранять неблагоприятные факторы и избыточную функциональную нагрузку на щитовидную железу. И всё! В результате щитовидная железа восстанавливается! Возвращаются к «норме» показатели гормонального обмена. Уменьшаются избыточное количество антител. Улучшается и восстанавливается строение щитовидной железы.

Это и есть доказательство отсутствия обязательной предопределённости большинства заболеваний щитовидной железы!